Фенилкетонурия причины симптомы лечение

Фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия, фенилпировиноградная олигофрения) является наследственным нарушением метаболизма аминокислот (обмен веществ в организме). При этом заболевании у пациента отсутствует фермент фенилаланин гидроксилаза. Из-за недостатка фермента определенные метаболические процессы не могут быть должным образом осуществлены в организме, и в результате происходит накопление аминокислоты фенилаланин, продукты распада которого вызывают клинические проявления заболевания, то есть умственную отсталость и судороги. 

Это происходит примерно у одного из 10000 рожденных детей.

Фенилкетонурия - причины, симптомы, лечение

Фенилкетонурия - причины, симптомы, лечение

Симптомы фенилкетонурии

Первые симптомы могут появиться как расстройство желудка у очень маленьких детей (например, два месяца). К ним относятся частые отрыжки и рвота. Некоторые врачи также описывают особый запах мочи у пострадавших.

Судороги, повышенное мышечное напряжение или бессмысленные движения могут возникнуть позже в течение первого года жизни. Дети начинают отставать от своих сверстников. При отсутствии лечения болезнь постепенно приводит к умственной отсталости.

Дети с фенилкетонурией более склонны к экземе, их кожа бледная и сухая. Волосы больного до 90% являются палевыми, а радужная оболочка светло-голубой.

Лечение фенилкетонурии 

Фенилкетонурия не может быть вылечена. Раннее выявление заболевания имеет важное значение для успешного ведения заболевания, и с 1975 года проводится неонатальный скрининг для выявления заболевания. Все дети в обязательном порядке обследуются на 3-й день жизни с помощью так называемой сухой капли. Если получен положительный результат, с родителями детей связываются, и дети впоследствии обследуются на специализированных рабочих местах.

Как и при целиакии, необходимо соблюдать пожизненную диету. Если пациент на самом деле соблюдает диету, клинических проявлений не будет. В случае фенилкетонурии это в основном диета с ограничением белков, исключающая глютен и лактозу. В то же время врач будет рекомендовать пациенту пищу для специальных медицинских целей, которая содержит аминокислоты и другие вещества, необходимые для здорового роста и развития пациента.

В то же время у пациентов измеряется концентрация фенилаланина в крови, и лечение корректируется соответствующим образом.

Экспертиза

Скрининг новорожденных проводится с помощью теста, в котором с пятки новорожденного берется капля крови на тестовой карточке. Это заболевание можно диагностировать уже во время беременности, оно используется, если заболевание страдает один из родителей ребенка.

Во время беременности

Это заболевание можно диагностировать уже во время беременности, оно используется, если заболевание страдает один из родителей ребенка.

У беременных женщин с фенилкетонурией особое внимание следует уделять значениям фенилаланина, которые могут проникать через плаценту в кровь плода и повредить мозг до рождения.

Постоянными последствиями заболевания являются инвалидность и умственная отсталость.

Профилактика

Единственная профилактика - раннее выявление заболевания. Неонатальный скрининг проводится с 1975 года.

Понравилась эта статья? Будьте в курсе, присоединившись к нашей рассылке!

Комментарии

Вы должны войти, чтобы оставить комментарий.